Pour aider au diagnostic des maladies rares, en particulier en l’absence de spécialistes, des chercheurs en intelligence artificielle de l’université Jiao-Tong de Shanghai proposent de recourir à l’intelligence artificielle DeepRare qu’ils ont spécifiquement entraînée pour être capable de proposer une orientation à partir de données génétiques, cliniques et de textes libres. DeepRare représente « une démocratisation de l’expertise sur les maladies rares et pourrait être particulièrement utile dans les régions à ressources limitées », espèrent-ils.
Environ 300 millions de personnes dans le monde sont concernées par une maladie rare, et l’errance diagnostique dépasse souvent les cinq ans.
En tout, ce sont plus de 40 outils diagnostiques et sources d’information très hétérogènes que DeepRare est capable de mobiliser. Il est notamment possible de lui soumettre les résultats de phénotypage et de tests génétiques. Afin d’évaluer la pertinence de ce nouvel outil, les auteurs lui ont soumis 6 401 cas cliniques décrits dans des publications scientifiques issues de 14 spécialités, et ont comparé ses conclusions avec les diagnostics établis par les experts auteurs des publications.
Dans les cas où seules les anomalies phénotypiques du patient (cardiomyopathie dilatée, polydactylie, etc.) étaient disponibles, DeepRare donnait un diagnostic exact dans 57,18 % des cas ; le taux grimpait à 69,1 % des cas quand les données étaient multimodales (génotypage, marqueurs biologiques). Une des principales caractéristiques de cette IA est qu’elle fournit aussi systématiquement le détail du raisonnement qui l’a conduit à ses conclusions. Selon un panel d’experts rassemblé par les auteurs, ce raisonnement était correct et compréhensible dans 95,4 % des cas. Ils estiment en outre que la traçabilité était bonne et exploitable par des professionnels de santé.
Une IA capable de se questionner elle-même
DeepRare utilise une architecture en trois niveaux : un modèle de langage avancé (LLM, premier niveau), capable de comprendre, interpréter et générer du texte en langage naturel, est chargé de coordonner plusieurs serveurs (qui composent le deuxième niveau) spécialisés dans l’analyse de phénotypes et de génotypes, le troisième niveau est constitué d’un logiciel capable de formuler des recherches sur des bases de données et des ressources documentaires disponibles sur le web et d’opérer une sélection en fonction du contexte. Pour améliorer sa robustesse, DeepRare est capable de questionner ses propres hypothèses et de les réévaluer.
Mettre au point une telle IA n’était pas chose facile, comme l’expliquent les auteurs dans un article publié dans Nature. « Certaines maladies rares ont un nombre de cas très restreints, et des données très limitées, remarquent-ils. Il est donc difficile de construire un modèle robuste pour toutes ces pathologies. » Ils estiment tout de même que DeepRare pourra être enrichi régulièrement. « Entre 260 à 280 nouvelles maladies génétiques sont décrites chaque année selon le consortium de recherche sur les maladies rares », rappellent-ils. Les chercheurs ont comparé les performances de DeepRare à plusieurs autres IA conversationnelles généralistes (GPT-4o, DeepSeek-V3.1, Gemini-2.0-flash32 et Claude-3.7-Sonnet) ou spécialisées dans le domaine médical (Baichuan-14B35, MDAgents37 et MMedS-Llama 336). Ils affirment que DeepRare les surclassait tous pour ce qui est du diagnostic des maladies rares.
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