Douleurs musculosquelettiques, surdité, anomalies craniofaciales ou encore petite taille constitutionnelle : l’achondroplasie, maladie génétique qui compte parmi les dysplasies squelettiques les plus fréquentes, est à l’origine d’un handicap important et visible.

Jusqu’à présent, aucun traitement curatif n’était disponible et, en France, en cas de découverte prénatale, l’issue restait souvent l’interruption médicale de grossesse. Depuis quelques années, les lignes bougent.