Dépistage de la trisomie 21, la recherche d’ADN fœtal dans le sang maternel bientôt en routine ?

La performance du dépistage de la trisomie 21 chez la femme enceinte par la recherche d’ADN fœtal dans le sang maternel « appelle la révision des modalités de dépistage actuelles » affirme la HAS, qui à la demande de la DGS, publie ce jour une première évaluation des avantages de ce test. 

Ces nouvelles méthodes de dépistage se fondent sur la recherche d'une surreprésentation de séquences d'ADN fœtal provenant du chromosome 21 au sein de l'ADN fœtal libre et circulant dans le sang maternel. 

Il ressort de l’analyse de la littérature que le taux de détection de trisomie 21 par le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est supérieur à 99 % et le taux de faux positifs inférieur à 1 % chez dans le groupe des femmes identifiées comme à risque.

Rappelons qu’à ce jour en France, toute femme enceinte, quel que soit son âge, peut recourir au dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse. Et ce par la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques lors du premier trimestre de la grossesse (ou éventuellement au cours du deuxième trimestre).

Cette évaluation permet de définir un taux de risque qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer un diagnostic de confirmation reposant sur l'analyse du caryotype fœtal par amniocentèse ou choriocentèse. Deux techniques invasives qui comportent un risque, faible, de perte fœtale.

La HAS entame un second volet d'évaluation qui portera sur les enjeux éthiques, économiques et organisationnels dans le but de définir précisément la place de ces tests dans la stratégie globale de dépistage de la trisomie 21. Pour autant, ni l’amniocentèse ni la choriocentèse ne disparaîtront tout à fait puisqu’elles seront proposées en cas de résultat positif. Le diagnostic de confirmation reposant toujours sur l'établissement du caryotype fœtal.