L’étude Identify, actuellement menée par les National Institutes of Health (NIH), cherche à explorer le potentiel du test de l’ADN libre circulant (cfDNA) pour détecter des cancers maternels. Dans leur analyse en cours, l’équipe rapporte avoir retrouvé des cancers précédemment non diagnostiqués chez 48,6 % des femmes enceintes ayant reçu un résultat anormal au test cfDNA réalisé dans le cadre d’un dépistage prénatal non invasif (DPNI). Ces résultats sont publiés dans The New England Journal of Medicine.
Pour rappel, le DPNI utilise le test cfDNA pour rechercher des anomalies chromosomiques du fœtus. À partir d’une prise de sang de la femme enceinte, le test dose différents fragments d’ADN qui circulent librement dans le sang maternel pour déterminer les quantités provenant de chromosomes d’intérêt (par exemple 13, 18 ou 21). Comme le matériel génétique circulant est composé de fragments d’origine maternelle et placentaire, le test détecte aussi l’ADN dit « anormal » d’un cancer non détecté chez la femme enceinte.
Pour les auteurs, ces travaux permettraient d’identifier « les femmes enceintes qui seraient le plus à risque de cancer et de déterminer la meilleure approche pour leur suivi ».
Dans leur analyse, les chercheurs ont réalisé un dépistage du cancer chez 107 femmes âgées en moyenne de 33 ans (n = 89), encore enceintes ou en post-partum (n = 18) grâce à l’IRM, à des tests diagnostiques standards (anamnèse, examen clinique, symptômes) et le séquençage de l’ADN libre circulant. Ces femmes avaient reçu au début de leur grossesse un résultat anormal de test cfDNA, sans lien avec le statut d’anaploïdie, et n’avaient pas alors rapporté de symptômes pouvant évoquer un cancer. Pour les femmes enceintes, le temps de gestation moyen était de 22,2 semaines au moment du dépistage du cancer réalisé par l’équipe.
Un profil identifié à haut risque de cancer
Un cancer a ainsi été diagnostiqué chez 52 femmes, soit 48,6 % d’entre elles. Les auteurs ont retrouvé des lymphomes (59,6 %), des cancers colorectaux (17,3 %), du sein (7,7 %), deux cas de cholangiocarcinome, un cas de carcinome corticosurrénalien (carcinome adrénocortical), un cas de cancer du poumon non à petites cellules, un cas de cancer du pancréas, un cas de sarcome d’Ewing et un cas de carcinome rénal. Concernant les tumeurs solides, deux patients avaient un stade 1, cinq un stade 2 ou 3 et 13 un stade 4. Ont également été retrouvés des fibromes, des cas de chromosomes placentaires différents des chromosomes fœtaux et une hématopoïèse clonale chez la femme enceinte (état précancéreux).
Parmi les participantes chez lesquelles un cancer a été diagnostiqué, 55,8 % étaient asymptomatiques, 25 % avaient des symptômes qui avaient été assignés à la grossesse ou autres causes et 19,2 % n’avaient pas prêté attention aux symptômes.
Lors du séquençage de l’ADN libre circulant, un profil s’est démarqué chez 49 femmes et il s’est avéré que 47 d’entre elles, soit 95,9 %, avaient bien un cancer. Ce profil était caractérisé par une combinaison de plusieurs pertes/gains de fonction sur au moins trois chromosomes et les auteurs l’ont qualifié comme « à haut risque de cancer ». D’autres profils ont été identifiés et correspondaient à des entités bénignes comme les fibromes.
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