CE JOUR-LÀ, la vie de Nicolas (1), 16 ans, a bien failli basculer irrémédiablement. Au cours d’un entraînement sportif, il fait un malaise. Son professeur de sports lui prodigue les premiers gestes de réanimation, mais il reste inconscient. Pris en charge par une équipe du Samu de Loire-Atlantique, Nicolas est transféré en soins intensifs de cardiologie. « Nicolas est resté entre la vie et la mort pendant plusieurs semaines », raconte Christine Fruchet, infirmière attachée de recherche clinique à l’institut du Thorax du CHU de Nantes. Pour Nicolas, l’issue de son hospitalisation sera positive : il a récupéré ses fonctions vitales. Ce qui est loin d’être toujours le cas dans ce type de situations : chez les personnes âgées de 1 à 22 ans, un décès sur dix est attribué à ce que l’on appelle la « mort subite ». La mort subite étant un décès intervenant moins d’une heure après le début d’un symptôme ou le démarrage d’une défibrillation chez une personne qui n’est pas insuffisante cardiaque et dont le Samu ne met pas en avant une raison évidente telle qu’un accident sur la voie publique ou une pathologie sévère connue.
Causes héréditaires et génétiques.
Au-delà de cette longue période d’hospitalisation faite d’incertitudes, l’équipe du Pr Vincent Probst a mis en place un travail pour établir un diagnostic sur le malaise de Nicolas. « Chez les sujets jeunes, c’est-à-dire pour nous de moins de 45 ans, les morts subites surviennent dans 70 à 80 % des cas chez des personnes qui n’ont jamais eu de symptômes », explique ce cardiologue, responsable du centre de référence national Maladies rythmiques héréditaires et du nouveau centre de prise en charge de la mort subite du sujet jeune, unique en France. Pourtant, poursuit-il, « des études récentes ont montré que près de 50 % des morts subites du sujet jeune étaient liées à des causes héréditaires et génétiques. Grâce à une évaluation clinique approfondie des membres de la famille et éventuellement une analyse génétique autopsique du sujet décédé, il est possible d’établir un diagnostic, même a posteriori. Une mort subite chez un sujet jeune ne doit donc plus rester inexpliquée ». Il faut éviter que d’autres membres de la famille subissent le même sort. Vincent Probst se souvient d’une famille où pas moins de onze morts subites avaient été constatées chez des personnes de moins de 35 ans… « Rien ne se passait ! À l’image des fiches rédigées jusque là par le Samu et qui note dans ce type de situation : rupture d’anévrisme… », s’étonne le médecin nantais.
Quelque 100 gènes impliqués.
Une filière de recrutement des familles a été imaginée avec les équipes Samu des Pays de la Loire pour l’instant. Cela a permis une systématisation, du prélèvement de l’ADN sur tout sujet de moins de 45 ans victime d’une mort subite inexpliquée, du séquençage du prélèvement sanguin pour analyse de quelques 100 gènes impliqués dans la mort subite et enfin d’un dépistage familial. Quinze jours après la « mort subite », une infirmière contacte en effet la famille. « Je les informe qu’un prélèvement sanguin a été réalisé sur la personne décédée, explique Emmanuelle Boucereau. Je leur explique qu’on va essayer de donner une explication au décès. On reprend avec les parents l’arbre généalogique et on fait les examens par élimination. Tous les indices sont analysés : un examen anormal chez un apparenté, un ou des décès inexpliqués (le tonton mort en pleine rue par exemple), une rupture d’anévrisme, une crise d’épilepsie, un décès survenu au repos ou en situation de stress… et permettent d’orienter vers tout ou certains examens comme un ECG, une échographie cardiaque, une épreuve à l’effort ou un teste à l’adrénaline. »
« Identifier la cause de la mort subite permet une meilleure acceptation du décès par les familles : la disparition d’un proche n’est plus un évènement incompréhensible mais la conséquence d’une maladie », estime le Pr Vincent Probst. Ce travail permet aussi de proposer une prise en charge graduée en fonction de la pathologie découverte chez d’autres membres de la famille. « On écarte un médicament, un sport de compétition ou, dans le cas de 80 % des QT Long, le contact avec l’eau, ajoute le cardiologue. Ce sont des maladies que l’on sait soigner. »
(1) Le prénom de ce jeune homme a été changé.
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