Testez vos connaissances sur le syndrome de Marfan et ses critères diagnostiques

PRATIQUE

• Propositions
Selon vous, on peut observer au cours du syndrome de Marfan :
A. un Pectus carinatum ;
B. un Pectus excavatum ;
C. une cataracte précoce.
• Réponses
Les bonnes réponses sont A et B : un Pectus carinatum
et un Pectus excavatum.
• Commentaires
Si le syndrome de Marfan constitue la maladie héréditaire autosomique dominante du tissu conjonctif la plus fréquente après l'ostéogenèse imparfaite, il n'en reste pas moins une maladie orpheline ; la fréquence des formes complètes et incomplètes est de l'ordre de 1/5 000. La matrice extracellulaire est constituée principalement de collagène et de fibres élastiques. L'arrangement des fibres élastiques est maintenu par un réseau microfibrillaire dont le composant principal est la fibrilline dont le type I est en défaut dans la maladie de Marfan. Le gène en cause a été identifié et caractérisé en 1993. Des critères diagnostiques révisés ont été proposés en 1996 (De Paepe A. et coll. « Am J Med Genet » 1996 ; 62 : 417-26).
• Atteinte squelettique :
a) majeure :
présence requise d'au moins quatre critères :
-  Pectus carinatum,
-  Pectus excavatum (nécessitant la chirurgie),
- rapport envergure des bras/taille > 1,05,
- signe du poignet et du pouce,
- scoliose > 20°,
- pieds plats,
- protrusion acétabulaire ,
- réduction extension des coudes < 170° ;
b) mineure :
- Pectus excavatum modéré,
- hypermobilité articulaire,
- palais ogival avec chevauchement dentaire,
- anomalies craniofaciales : dolichocéphale,
hypoplasie malaire, enophtalmie.
• Atteinte oculaire :
a) majeure : ectopie du cristallin ;
b) mineure : cornée plate, augmentation de la longueur axiale, hypoplasie iridienne.
• Atteinte cardiaque :
a) majeure : dilatation de l'aorte ascendante comprenant le sinus de Valsalva, dissection aortique ;
b) mineure : prolapsus mitral, dilatation de l'artère pulmonaire.
• Atteinte cutanée :
a) majeure : néant
b) mineure : vergetures sans rapport avec une grossesse, une variation de poids, hernies abdominales récidivantes.
• Atteinte neuroaxiale :
a) majeure : dilatation du sac dural lombosacré (TDM) ;
-b) mineure : néant.
• Atteinte pulmonaire :
-a) majeure : néant ;
b)  mineure : pneumothorax spontané, bulle apicale.
• Histoire familiale
(majeure) :
- parent de premier degré présentant une atteinte répondant aux critères cliniques ;
- présence d'une mutation significative du gène FIB 1 connue pour provoquer le syndrome de Marfan ;
- présence d'un haplotype hérité à proximité de FIB 1, connu pour être associé sans équivoque au syndrome de Marfan ;
- en l'absence de cas familial ou de mutation connue, présence d'un critère majeur dans deux systèmes différents et présence d'un critère dans un troisième système ;
- en présence d'un cas familial ou d'une mutation décelée, présence d'un critère majeur d'un système et atteinte d'un autre système.
En l'absence d'histoire familiale contributive : présence de critères majeurs dans deux systèmes différents et atteinte d'un troisième système ;
Si histoire familiale contributive : présence d'un critère majeur et atteinte d'un autre système.
NB : homocystinurie exclue.
• Prise en charge
La prise en charge multidisciplinaire des enfants et des adultes atteints de syndrome de Marfan (cardiologues, ophtalmologistes, généticiens, pédiatres, etc.) a permis de transformer le pronostic de la maladie, permettant une prévention de la cécité, de la mort subite par rupture aortique, des anomalies squelettiques. L'espérance de vie des patients a ainsi doublé sur vingt ans.

Le Parc J.-M. et coll. Le syndrome de Marfan et les fibrillinopathies. « Rev Rhum », 2000 ; 67 : 613-620.