Trois patients français traités par la première thérapie génique en ophtalmologie

Trois jeunes patients français, atteints de dystrophie rétinienne héréditaire liée au gène RPE65, ont bénéficié de la thérapie génique Luxturna dans le cadre de l'ATU de cohorte, le 19 décembre 2018 dernier. Une première en dehors des États-Unis ! En marge du 124e Congrès International de la Société Française d'Ophtalmologie, les médecins du centre hospitalier national d'ophtalmologie (CHNO) des Quinze-Vingts, sont revenus sur ces premiers cas.

Les 3 patients, 2 sœurs de 7 et 10 ans, et un jeune homme de 20 ans. « Il est trop tôt pour attester de l'efficacité de l'intervention », précise le Dr Pierre Olivier Barale qui a réalisé les 3 opérations, « mais les 2 patientes les plus jeunes ont déjà pu retirer les lampes frontales qu'elles gardaient en permanence pour se déplacer, et le dernier patient affirme capter 4 à 8 fois plus de lumière dans ses yeux.» Une évaluation plus rigoureuse de la vision fonctionnelle des 3 patients sera réalisée un an après l'intervention.

Maladie rare (environ 350 patients seraient elligibles au traitement en France), la dystrophie rétinienne héréditaire liée au gène RPE65, ou rétinite pigmentaire RPE65, se traduit par une dégradation progressive de la vision fonctionnelle en situation de luminosité basse. À l'âge adulte, la maladie aboutit à une cecité totale.

Luxturna consiste en une injection intravitréenne d'un vecteur viral, le voretigene neparvovec, porteur d'un ADN complémentaire sur lequel se trouve une version fonctionnelle du gène RPE65. Une fois l'ADN complémentaire présent dans le noyau cellulaire, il se transcrit de manière autonome pour aboutir à la production de la protéine RPE65.

Les yeux de la tête

Le prix définitif de Luxyurna dépendra d'une négociation qui doit bientôt début entre Novartis et le Comité économique des produits de santé (CEPS). Pour l'instant, l'indemnitédemandée par le laboratoire dans le cadre de l'ATU est de 690 000 euros. Un prix à comparer aux 850 000 dollars que coûte le traitement aux États-Unis (près de 760 000 euros).