Il est impossible à l’heure actuelle de guérir l’hémophilie A, mais un traitement efficace, en cas de saignement ou pour en limiter le risque, consiste à administrer par voie intraveineuse le facteur de la coagulation défaillant. Ces traitements sont administrés en cas d’accident hémorragique, mais aussi à titre préventif.
La prophylaxie a pour objectif principal de transformer l’hémophilie sévère en hémophilie modérée, par des injections régulières et systématiques de facteurs anti-hémophiliques tous les 2 à 3 jours. La prévention peut être primaire chez le jeune enfant, dès qu’il commence à marcher, avant même qu’il ne développe des saignements ou dès le premier accident hémorragique. Elle peut également être secondaire, chez l’enfant après l’âge de 2 ans ou chez l’adulte lorsqu’il y a eu plus de deux manifestations hémorragiques, avant un risque hémorragique connu ou après un traumatisme. L'éducation thérapeutique comporte l'apprentissage et l'évaluation des connaissances du patient et de sa famille.
Le traitement substitutif a historiquement été réalisé par le biais de transfusions puis avec des fractions sanguines et, enfin, par des concentrés de facteur VIII. La mise sur le marché de facteurs recombinants à partir des années 1990 et la succession de nouvelles générations de ces produits ont permis de considérablement réduire le risque de transmission d’agents pathogènes. Toute possibilité permettant une meilleure protection hémostatique et articulaire, et diminuant le fardeau imposé par la fréquence des injections, permet d’améliorer la prise en charge des patients, leur observance et leur qualité de vie.
L’efmoroctocog alfa (Elocta) est ainsi le seul facteur FVIII de coagulation humain recombinant à demi-vie prolongée ayant une AMM en Europe. Cette avancée technologique, attendue par la communauté hémophile, intervient plus de vingt ans après l'arrivée des premiers produits recombinants. Il s’agit d’une protéine de fusion entièrement recombinante composée d'un facteur VIII de coagulation humain recombinant, délété du domaine B et lié de façon covalente au fragment Fc de l'immunoglobuline G1 humaine (IgG1). La région Fc de l'IgG1 se lie au récepteur Fc néonatal, exprimé tout au long de la vie. Il est l'acteur principal d'une voie naturelle qui protège les immunoglobulines contre la dégradation lysosomale par un phénomène de recyclage, ce qui prolonge leur demi-vie plasmatique.
L'efmoroctocog alfa se lie au récepteur Fc néonatal, exploitant cette même voie naturelle qui retarde la dégradation lysosomale de la substance active. Cela lui conférant une demi-vie plasmatique plus longue que celle du facteur VIII endogène. Cette technique est utilisée depuis plusieurs années mais est appliquée pour la première fois au traitement de l’hémophilie. Sa demi-vie est prolongée d’environ 50 % chez les adultes, comme l’a montré l’étude A-LONG (Mahlangu J, et coll. Blood 2014; 123: 317–325) et ainsi que chez les enfants, avec une demi-vie d'environ 13,5 heures, comme l’a montré l’étude Kids-A-LONG (Young G, et coll. J Thromb Haemost 2015; 13: 967–977).
Comme l’ont précisé les intervenants lors de la conférence de presse organisée par Sobi (Swedish Orphan Biovitrum AB), l’efmoroctocog alfa (Elocta) n’est pas encore disponible, ni remboursé, ni agréé aux collectivités. Mais est déjà commercialisé en Allemagne et en Angleterre depuis janvier 2016. Il est également disponible en dehors de l’Union Européenne (en Australie, au Canada, au Japon, en Nouvelle-Zélande et aux États-Unis).
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