Les principales mutations actuellement identifiées sont les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 qui recouvrent la majorité des cas familiaux de cancer du sein et de l’ovaire, les mutations du gène p53 associé au syndrome de Li-Fraumeni, la mutation du gène de l’ataxie télangiectasie (A.T.M.) et le gène PTEN associé au syndrome de Cowden.
Il existe très certainement d’autres gènes impliqués qui restent à découvrir. Ces cancers héréditaires représentent environ 5 à 15 % de l’ensemble des cancers du sein.
Etude et Pratique
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