L’étude BiomarQUEURS France, mise en place en 2011 par l’intergroupe francophone de cancérologie thoracique (IFCT) et soutenue par l’INCa, porte sur l’ensemble des CBNPC de stade IV diagnostiqués en France entre avril 2012 et avril 2013 et ayant bénéficié d’une analyse de biologie moléculaire sur l’une des 28 plateformes françaises. Soit plus de 17 000 patients dont les mutations des gènes EGFR, HER2, KRAS, BRAF, PI3KCA et EML4-ALK ont été analysées.
Son objectif est de décrire les caractéristiques cliniques et moléculaires de ces tumeurs mais aussi d’évaluer l’impact de ces analyses sur la prise en charge.
Sur les 10 000 premiers patients, une mutation a été retrouvée de 46 % des cas. Comme attendu, ces mutations sont plus fréquentes chez les non-fumeurs (64,8 contre 43,2 %) chez lesquels les mutations EGFR (36 versus 4 % chez les fumeurs) et ALK sont surreprésentées (10 contre 2 %). Et parmi elles 15 % ont orienté la thérapeutique (1). Une mutation activatrice de l’EGFR (récepteur de l’EGF) étant susceptible d’être traitée par un des inhibiteurs de l’EGFR (géfitinib, erlotinib ou afatinib). Tandis qu’un réarrangement du gène ALK ou de ROS1 pouvait être traité par le crizotinib.
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