UNE ÉQUIPE française a mis au point une technique de détection de l’ADN tumoral dans le sang chez des patients atteints de mélanome de l’œil métastasé, qui est le cancer de l’œil le plus fréquent chez l’adulte (500 à 600 nouveaux cas chaque année en France). Si les métastases sont peu fréquentes au moment du diagnostic, elles sont présentes chez de 30 à 50 % des patients 10 à 20 ans plus tard. Dans ce type de tumeur, la présence de mutations génétiques - portant sur les gènes GNAQ ou GNA11 - est très fréquente et se retrouve dans l’ADN tumoral circulant. L’équipe, codirigée par Olivier Lantz et Marc-Henri Stern (INSERM/Institut Curie), a appliqué une méthode de polymérisation activée par pyrophosphorolyse, basée sur la réaction en chaîne par polymérase pour détecter la présence de 3 mutations ponctuelles de ces deux gènes (1). Cette technique conjugue sensibilité et spécificité, puisqu’elle permet d’identifier une mutation ponctuelle dans un gène au milieu d’une quantité d’ADN équivalente à plus de 10 000 génomes entiers de cellule. Cette méthode a permis de détecter l’ADN tumoral dans les prélèvements sanguins de 20 des 21 patients ayant un mélanome de l’œil métastasé. L’étude porte sur un nombre limité de patients, certes, mais elle démontre la faisabilité et l’intérêt clinique de la détection et de la quantification de l’ADN tumoral dans le sang.
Des études sont prévues pour évaluer la valeur pronostique de ce nouveau en fonction du stade d’évolution du mélanome. La technique, simple, reproductible et peu coûteuse pourrait permettre de diagnostiquer plus tôt les récidives, voire de suivre l’efficacité des traitements dans les cancers avec mutation identifiée.
(1) Madic L et coll. Pyrophosphorolysis-activated polymerization detects circulating tumor DNA in metastatic uveal melanoma. Clin Cancer Res 2012 Jul 15;18(14):3934-41.
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