Des chercheurs de l’université californienne de San Diego ont identifié une mutation génétique commune aux tumeurs adénosquameuses pancréatiques, formes relativement rares mais qui restent énigmatiques quant à leur potentiel métastatique très élevé et leur agressivité.
L’équipe de YanJun Lu (Université de Tongji, Shanghai, Chine) montre que ces tumeurs adénosquameuses partagent une mutation génétique somatique non transmissible du gène UPF1 (Regulator of nonsense transcripts 1) impliqué dans la dégradation des ARNm non sens.
Éviter la production de protéines tronquées ou mutantes
C’est le premier exemple connu d’altérations génétiques concernant un gène NMD pour les tumeurs humaines.
NMD vise à éliminer les ARNm qui comportent un codon stop prématuré, résultant soit d’une erreur de transcription, soit d’une mutation, soit encore d’une erreur d’épissage. Ceci permet d’éviter la production de protéines tronquées ou mutantes.
À ce jour, UPF1 serait le seul gène muté connu dans les cancers pancréatiques adénomuqueux, une signature qui pourrait être utilisée à des fins diagnostiques et thérapeutiques.
The UPF1 RNA surveillance gene is commonly mutated in pancreatic adenosquamous carcinoma. Nature Medicine. Publié en ligne le 25 mai Doi: 10.1038/nm.3548
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