« Ce n’est pas toujours évident de penser à une maladie rare, reconnaît la Pr Christine Bodemer, coordinatrice de la filière Fimarad, chef de service en dermatologie à l’hôpital Necker-Enfants malades (Paris, AP-HP). Le début peut être une manifestation cutanée peu spécifique dans son aspect − par exemple une éruption, en particulier chez l’enfant − et ne pas avoir valeur d’alerte auprès des généralistes et des pédiatres. Mais à chaque fois qu’il n’y a pas d’explication claire à un symptôme persistant, il faut envisager une maladie rare ».