La protéine SHOX est impliquée dans le développement du squelette et la croissance. Elle a un rôle d’activateur de transcription dans la chondrogenèse et permet de maintenir un équilibre entre prolifération et apoptose des chondrocytes pendant le développement osseux. Des délétions du gène SHOX ont été identifiées chez la majorité des familles atteintes de dyschondrostéose. Il existe aussi des mutations ponctuelles de ce gène responsables de formes sporadiques de la maladie.
L’organisation du diagnostic génétique de la dyschondrostéose vient d’être mise en place par la Société française d’endocrinologie pédiatrique. Il se fera dans une dizaine de laboratoires et devrait permettre de tenir un registre national centralisé à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris (Dr Valérie Cormier-Daire).
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