Diagnostiquer correctement les diabètes monogéniques (Mody) dans la population pédiatrique de diabètes est absolument nécessaire, puisque l’insulinothérapie peut être interrompue chez eux. Mais on sait qu’existent un nombre important de diagnostics erronés. Cette étude norvégienne propose une approche robuste pour déterminer la pathogénicité de variants de signification incertaine dans les (HNF1A)- Mody, pour obtenir une estimation précise de sa prévalence dans les cas de diabètes pédiatriques (1).
Combien de diabètes monogéniques HNF1A parmi les diabètes infantiles classés comme type 1 ?
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Publié le 29/11/2023
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Un registre norvégien révèle une prévalence de HNF1A-Mody de 0,3 % dans le diabète pédiatrique classé type 1. Les investigations fonctionnelles fournissent des éléments complémentaires de preuves très bien établies.
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