La
prise en charge thérapeutique de l’acromégalie est bien cernée maintenant avec, parallèlement aux dopaminergiques et aux analogues de la somatostatine, d’autres alternatives médicamenteuses intéressantes dont on attend le remboursement pour 2016. Cette maladie a aussi bénéficié des progrès de la chirurgie, avec l’utilisation de l’endoscopie pour la voie transphénoïdale. Bien qu’indiquée en 3° intention, la radiothérapie, désormais de plus en plus ciblée, garde sa place, en particulier chez l’enfant pour le traitement de petits volumes résiduels. « En revanche, on pêche toujours par le grand retard au diagnostic, qui reste toujours de 10 ans chez l’adulte, déplore la Pr Brigitte Delemer (Reims), nous devons absolument renforcer la formation des médecins et l’information du public ».
Des progrès génétiques
On connaissait déjà le rôle de certaines mutations génétiques dans la survenue d’adénomes hypophysaires, mais l’équipe de Beckers et Statrakis a identifié, dans le gigantisme et l’acromégalie à début très précoce, des microduplications héréditaires sur le chromosome Xq26.3. L’un des gènes impliqués, le GPR101, est probablement responsable de sa survenue dans l’enfance et de quelques cas sporadiques d’adénomes hypophysaires (1).
En 2015, on a aussi identifié des anomalies génétiques en liaison avec les adénomes corticotropes responsables de la maladie de Cushing, certaines mutations pouvant expliquer l’échappement thérapeutique. À noter, dans la maladie de Cushing, l’arrivée d’un nouvel analogue de la somatostatine : le pasireotide.
Les adénomes à prolactine restent les plus fréquents parmi les adénomes hypophysaires. « Les études ont montré qu’il faut traiter les enfants comme les adultes, car ils répondent bien au traitement médical, même s’ils font parfois des formes plus réfractaires. La chirurgie doit reste une option de deuxième ligne », insiste la Pr Delemer. En revanche, la question de savoir s’il est possible d’arrêter les traitements dans les prolactinomes est toujours ouverte.
Des recherches sont en cours sur les tumeurs hypophysaires agressives. Elles sont habituellement bénignes, leurs complications étant liées uniquement à leur volume. Mais quelques-unes développent une certaine agressivité tumorale. Des PHRC sont en cours, comme celui du Pr Raverot à Lyon, pour rechercher des facteurs prédictifs de malignité et réaliser des essais thérapeutiques incluant la radiothérapie et des thérapeutiques ciblées.
Les traitements de l’insuffisance hypophysaire restent inchangés, et les données sur la substitution par l’hormone de croissance sont rassurantes, aussi bien chez l’adulte que chez l’enfant.
(1) Trivellin G & al. Gigantism and acromegaly due to Xq26 microduplications and GPR101 mutation. N Engl J Med. 2014;371:2363-74
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