Quand le choix du sexe d’état civil est difficile

Les étapes de l’exploration médicale

En France, en cas de situation d’intersexualité chez un nouveau-né, une circulaire du 28 octobre 2011 (1) admet (avec l’accord du procureur de la Re?publique) qu’aucune mention sur le sexe de l’enfant ne soit initialement inscrite dans l’acte de naissance. Cette souplesse doit permettre aux équipes médicales spécialisées d’effectuer les analyses les plus complètes possibles, en vue du choix du sexe d’éducation. « L’examen clinique médical et chirurgical ainsi que l’imagerie échographique permettent, notamment, de vérifier l’état gonadique et la présence (ou non) d’un utérus. Des dosages hormonaux -dès le premier jour de vie, chez l’enfant et sa mère- sont également nécessaires pour vérifier le fonctionnement des gonades et des glandes surrénales », affirme le Pr Leheup.

La démarche génétique évalue, en outre, la constitution chromosomique de l’enfant et permet d’étudier les principaux gènes impliqués dans la détermination gonadique et génitale (par exemple, le gène des récepteurs aux androgènes). « La classification actuelle des anomalies du développement génital se fonde sur la constitution chromosomique apparente. Cependant, ce n’est pas parce l’embryon a deux chromosomes XX qu’il est obligatoirement destiné à devenir une femme. Par ailleurs, la génétique a beaucoup progressé : les gènes impliqués dans la différenciation des ovaires, des testicules et de la région génitale externe, mais aussi, dans la fabrication des hormones sont de mieux en mieux connus », souligne le Pr Leheup.

Intersexualité et prise en charge globale

La cause la plus fréquente des difficultés d’identification du sexe de l’enfant à la naissance est l’hyperplasie surrénale congénitale avec virilisation (HCS). Dans ce cas, l’enfant présente un aspect plus ou moins masculinisé des organes génitaux (mais, sans testicules palpables). La présence d’utérus, d’un caryotype 46, XX et le dosage augmenté de la 17-hydroxyprogestérone permettent de faire le choix du sexe féminin, avec certitude, avant 3 jours de vie.

D’autres malformations -plus complexes- ne permettent pas d’établir, avec évidence, le sexe de l’enfant. Ces états d’intersexualité peuvent être gonadiques (présence chez un même enfant d’un testicule et d’un ovaire, absence totale de testicule et d’ovaire). Ils peuvent aussi concerner les structures utérines (persistance d’une structure de type utérus à proximité d’un testicule, par exemple).

Dans tous les cas, le choix du sexe d’éducation doit se faire de façon conservatoire, en particulier vis-à-vis des gonades et des organes génitaux externes. Par ailleurs, la prise en charge de ces patients doit être pluridisciplinaire et s’effectuer dans un centre de compétences qui regroupe chirurgiens, pédiatres, endocrinologues, généticiens, psychologues et psychiatres. En France, ces centres sont rattachés au Centre de référence des maladies rares du développement génital de l’hôpital Bicêtre à Paris.