DES CHERCHEURS FRANÇAIS, le Dr Jacques Grill (IGR, Villejuif) en collaboration avec le Dr Stéphanie Puget (Necker), ont identifié deux gènes impliqués dans le développement de l’épendymome chez l’enfant. Ces deux gènes, Tenascine-C et Notch1, sont surexprimés et des mutations récurrentes de Notch1 ont été mises en évidence pour la première fois dans ces tumeurs.
« La découverte de l’implication de la voie de signalisation cellulaire Notch dans le développement de l’épendymome représente un espoir thérapeutique important. Des médicaments ciblés pourraient être développés rapidement », écrivent ces chercheurs.
Ils ont comparé des échantillons d’épendymomes prélevés au moment du diagnostic et lors de rechutes. Et observé qu’une partie du chromosome 9 est amplifiée lors de la rechute. Ils ont recherché dans cette zone des gènes du développement embryonnaire du cerveau et ont mis en évidence des anomalies portant sur les gènes Tenascine-C et Notch1, avec l’activation de la voie de signalisation Notch.
L’épendymome était jusqu’à présent mal caractérisé sur le plan biologique. C’est une tumeur difficile à traiter, qui atteint surtout les très jeunes enfants, de moins de 5 ans. La chirurgie reste le traitement principal de l'épendymome, mais l'exérèse complète est souvent délicate. La chimiothérapie, en réduisant le volume ou le caractère infiltrant de la tumeur résiduelle, facilite les interventions chirurgicales supplémentaires. La radiothérapie permet un contrôle limité de l'épendymome.
En France chez l’enfant, les tumeurs du cerveau sont les cancers les plus fréquents et la première cause de mortalité par cancer. L'épendymome représente 10 % des tumeurs du système nerveux central de l'enfant et peut se développer en tout point de l'espace ventriculaire ou à partir de résidus intra-parenchymateux de cellules épendymaires.
Ces travaux de recherche ont été réalisés avec le soutien financier de différentes instances, notamment le Cancéropôle Ile-de-France et une association de parents, l’Étoile de Martin.
Journal of Clinical Oncology, en ligne depuis le 16 mars.
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