Pourquoi ne sommes-nous pas tous de la même taille ? Pourquoi les enfants dont les parents sont grands, ont tendance à être plus grands que les autres et ceux qui ont des parents de petite taille sont plutôt petits ?
Une étude internationale impliquant 300 chercheurs des 5 continents et plus de 700 000 participants, publiée dans « Nature », décrit 83 variants génétiques contrôlant la taille humaine. « Sur ces 83 variants génétiques, certains influencent la taille adulte de plus de 2 cm, ce qui est énorme, explique Guillaume Lettre, professeur à la faculté de Montréal et co-auteur de l'étude. Les gènes affectés modulent, entre autres, la croissance de l'os et du cartilage ainsi que l'activation et la production d'hormone de croissance. » Trente-six de ces variants affectent la taille de plus de 1 cm.
On savait que l'information génétique était un facteur déterminant de la taille d'un individu mais jusqu'à présent, les quelques mutations identifiées avaient un impact faible, estimé à seulement quelques millimètres. Notamment une précédente étude du même consortium GIANT (Genetic Investigation of Anthropometric Traits) avait mis en évidence chez 250 000 personnes, près de 700 variations dans 400 lieux du génome.
Un modèle pour l'étude des maladies
Cette fois, les chercheurs se sont intéressés à des variants rares mais qui ont un impact direct important en agissant sur une protéine. C'est le cas des deux variations du gène STC2 qui confèrent un avantage de 1 à 2 cm aux individus qui en sont porteurs (1 sur 1 000) en contrôlant les facteurs de croissance sanguins. Ce gène pourrait constituer une cible thérapeutique dans les troubles de la croissance chez l’enfant.
Cette étude sur la taille devrait, selon les chercheurs, servir de modèle pour mieux comprendre les maladies multifactorielles où intervient non pas un gène (maladie monogénétique) mais plusieurs. « Nous avons utilisé la taille parce que c'est un trait physique facilement observable pour mieux comprendre comment l'information génétique contenue dans l'ADN détermine nos différences », explique le Pr Guillaume Lettre.
« L'idée est que si l'on arrive à élucider la génétique de la taille humaine, alors on pourra développer des outils capables de prédire d'autres caractères ou de déterminer le risque de développer certaines pathologies », poursuit le Pr Lettre. Les chercheurs déclarent avoir en ligne de mire le diabète ou les maladies cardiovasculaires.
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