- Plus de 25 millions d’Européens sont atteints d’une maladie rare (entre 3 et 4 millions de Français).

- Au moins deux nouvelles maladies rares sont découvertes et décrites dans la littérature scientifique chaque mois.

- 2 100 gènes responsables de maladies rares ont été identifiés.

- Des tests diagnostiques existent pour 2 950 maladies rares.

- 54 médicaments orphelins ont été autorisés en Europe depuis 2000, date à laquelle la réglementation européenne a été créée pour stimuler le marché.