La révision des définitions

Maladie d’Alzheimer (MA) : le diagnostic comprend désormais les phases de démence et de pré-démence. Il existe à la fois des troubles spécifiques de la mémoire et des biomarqueurs incluant : les peptides bêta amyloïde, tau totale et phospho-tau dans le LCR ; une rétention de marqueurs spécifiques amyloïdes au PET scan ; une atrophie du lobe temporal médian à l’IRM et/ou un hypométabolisme temporal/pariétal au PET scan au FDG. Le phénotype clinique peut être typique ou atypique.

MA prodromale (ou « stade prédémentiel de la MA ») : les symptômes cliniques sont présents (perte de mémoire épisodique de type hippocampique) mais sans altérer la vie de tous les jours. Les biomarqueurs sont positifs.

Démence de MA : atteinte sévère interférant avec la vie sociale et les activités quotidiennes.

MA typique : le diagnostic se réfère au phénotype le plus fréquent, caractérisé par des troubles de la mémoire d’apparition précoce et progressive.

MA atypique : le terme recouvre des phénotypes moins fréquents mais bien décrits (aphasie primaire progressive, aphasie logopénique, atrophie corticale postérieure, etc.). Le diagnostic est confirmé par l’imagerie par radio-ligands et le LCR.

Stades précliniques de MA :

- « asymptomatique à risque de MA » : mise en évidence d’amyloïdose dans le cerveau (rétention de traceurs spécifiques ) et dans le LCR (concentrations des peptides bêta amyloïde, tau et phospho-tau) ;

- « présymptomatique » : il s’agit des sujets qui vont développer la MA. Ces situations se rencontrent dans les familles porteuses d’une mutation monogénique dominante autosomale.

Trouble cognitif bénin : il existe des troubles de la mémoire mais sans retentissement sur la vie de tous les jours. C’est un diagnostic d’exclusion quand les troubles de la mémoire ne sont pas caractéristiques et/ou que les biomarqueurs sont négatifs.