On appelle développement sexuel (ou génital) différent (en anglais DSD pour disorder of sex development), la présence – le plus souvent à la naissance – d’une particularité du développement des organes génitaux externes et/ou internes. La question du sexe de l’enfant à la naissance peut se poser lorsque l’aspect morphologique des organes génitaux externes est inclassable. L’article 288 du Code civil autorise les parents, si le médecin ne peut pas donner d’indication sur le sexe probable du nouveau-né, à demander au procureur de la République qu’aucune mention de sexe ne soit initialement inscrite dans l’acte de naissance.
La démarche diagnostique médicale initiale est avant tout explicative : en s’appuyant sur la physiologie de la différenciation des organes génitaux internes et externes, la cause d’une variation du développement génital est retrouvée chez 100 % des filles et moins de 50 % des enfants 46,XY. Certaines de ces maladies nécessitent un traitement médicamenteux en urgence en raison d’une insuffisance surrénale associée, engageant le pronostic vital en l’absence de traitement approprié.
Quand normalisation ne rime pas avec intégration
La question du « choix de sexe » est quant à elle beaucoup plus complexe, d’autant qu’elle a franchi le domaine médical pour entrer dans la sphère législative, juridique et sociétale. Pendant longtemps, on a considéré que l’aspect « intersexué » des organes génitaux devait être corrigé rapidement, dans les premiers mois, afin de permettre à l’enfant une « normalisation » des organes génitaux, considérée comme nécessaire à la constitution de l’identité et à l’intégration sociale. Le choix de sexe dépendait de la capacité (présomptive) de l’intervention chirurgicale précoce à aboutir à un aspect féminin ou masculin « satisfaisant » – c’est-à-dire permettant plus tard une fonction sexuelle – et la possibilité de fertilité (en particulier dans le déficit en 21 hydroxylase chez les sujets 46,XX, chez qui les gonades sont des ovaires normaux et les organes génitaux internes sont féminins). Chez les enfants 46,XY, dans certains cas, la génitoplastie était associée à une gonadectomie (en raison d’un risque de dégénérescence tumorale), réalisée, puisqu’il s’agissait d’une intervention précoce, sans l’assentiment de l’enfant mais avec celui des parents.
Avec le recul, certains des sujets sont satisfaits de l’orientation prise et des résultats anatomiques de la chirurgie, mais d’autres expriment leur souffrance, soit parce que les résultats anatomiques ne permettent pas une vie sexuelle épanouie et que l’intervention (de même que la gonadectomie) a été vécue comme une mutilation, soit parce que l’orientation anatomique n’était pas congruente avec leur identité sexuelle, constituée plus tard, parfois au-delà de l’adolescence. Cependant, aucun facteur prédictif de résultat satisfaisant ou non n’a émergé.
Pour toutes ces raisons, l’attitude actuelle est d’éviter les interventions précoces irréversibles. Le choix parental est entendu et respecté, et le choix de l’enfant, lorsqu’il sera en mesure de le donner, conduira à l’intervention (souvent difficilement réversible), bien sûr beaucoup plus tardive. Ces discussions complexes ont lieu dans le cadre des réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) nationales portées par le Centre de référence des variations du développement génital, labellisé à la suite du Plan national maladies rares.
* Endocrinologie pédiatrique, CHU Angers ** Endocrinologie pédiatrique, CHU Bicêtre
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