Réalisé en France depuis 2000 dans le cadre du dépistage néonatal avec ceux de la phénylcétonurie, de l’hypothyroïdie congénitale, de l’hyperplasie congénitale des surrénales et de la mucoviscidose, le dépistage de la drépanocytose est universel dans les départements d’Outre-Mer, mais ciblé en France. Pour qu’un nouveau-né soit testé, ses deux parents doivent être originaires d’une région à risque (DOM, Maghreb, Afrique, Brésil, Inde, Madagascar, Grèce, Turquie, Moyen-Orient, etc.), ou l’un des parents (si l’autre n’est pas connu). Le test est justifié encore en cas d’antécédents de syndrome drépanocytaire majeur dans la famille.
À trois jours de vie
Pour cette maladie autosomique récessive, dépistée à trois jours de vie, trop d’inconnues, épidémiologiques ou démographiques, en limitent l’extension. Faute de pouvoir estimer le nombre de cas supplémentaires dépistés, la stratégie actuelle semble suffire. Ainsi, d’après le bilan réalisé par l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant* (AFDPHE), sur 309 858 nouveau-nés testés (37 % des naissances), 382 cas (310 en métropole et 72 dans les départements et régions d’Outre-Mer) ont été repérés en 2012, soit une prévalence de 0,12 % pour la population testée, de 0,4 % pour la population totale. Les deux tiers des drépanocytoses étant concentrées en Ile-de-France et dans les DOM.
Il s’agit avec le test de détecter les fractions anormales de l’hémoglobine et les variantes communes considérées comme cliniquement significatives à l’état homozygote ou hétérozygote composite (quand elles sont par exemple responsables de syndromes drépanocytaires majeurs, pour les traits drépanocytaires S -les hétérozygoties A/S- associés à une ß-thalassémie).
Reste le problème de l’information donnée aux parents d’enfants hétérozygotes, les variantes rares de cette hétérozygotie dont les implications cliniques sont inconnues ou mal caractérisées étant naturellement sources d’anxiété… 11 926 enfants hétérozygotes (aux descendants en provenance d’Afrique subsaharienne surtout) ont été détectés en 2012, soit 6 fois plus que de nouveau-nés homozygotes, dont 9 036 porteurs d’un trait S. L’information délivrée devrait faire l’objet d’un consensus qui homogénéiserait les pratiques, préalable à un éventuel élargissement du dépistage.
* www.has-sante.fr/.../rapport-d-orientation-depistage-neonatal-de-la- drepanocytose-en-France ; www.afdphe.org
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