Le dépistage néonatal (DNN) a commencé par la phénylcétonurie en 1972, utilisant une technique bactériologique. En 1978, le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale a été introduit avec une nouvelle méthode biochimique (Elisa-RIA). En 1989, celui de la drépanocytose a été mis en place dans les DOM-TOM, puis généralisé en métropole en 1995, uniquement pour les populations à risque. La même année, le dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales a été instauré, marquant une période d’importante automatisation dans les laboratoires.