Le rapport de la HAS répond à une saisine de la Direction générale de la santé (DGS) qui souhaitait évaluer l’intérêt d’étendre le dépistage de la drépanocytose à tous les nouveau-nés en métropole. La DGS demandait aussi que soient explorés les enjeux éthiques et sociaux liés à la délivrance de l’information sur le portage d’une anomalie de l’hémoglobine aux hétérozygotes découverts à la faveur du dépistage.
La drépanocytose ou anémie falciforme, maladie autosomique récessive, est l’une des cinq pathologies à bénéficier en France d’un dépistage néonatal (DNN) avec la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose.
Le DNN, réalisé en France depuis 2000, est universel dans les DOM mais ciblé en métropole contrairement aux quatre autres maladies dépistées qui concernent tous les nouveau-nés. Il est proposé aux nouveau-nés de parents originaires de zone géographique à risque (Afrique subsaharienne, certaines régions de la péninsule arabique, Inde et pourtour méditerranéen). Dans les DOM tous les enfants sont concernés.
Trop d’inconnues
À l’issue d’une revue de la littérature sur la situation actuelle en France, en Europe et Amérique du Nord ainsi que sur les données épidémiologiques les plus récentes et après avoir consulté experts et représentants d’association œuvrant dans le domaine, la Haute Autorité estime que l’efficacité d’une extension du dépistage n’est pas démontrée. « Au niveau national, les inconnues tant épidémiologiques que démographiques ne permettent pas d’estimer les bénéfices en termes de cas supplémentaires dépistés », souligne la HAS. De même, il n’a pas été identifiées de données robustes sur le nombre d’enfants drépanocytaires non détectés par la stratégie de dépistage ciblé. « Étant donné qu’il n’y a pas non plus de signal indiquant un manque d’efficacité de la stratégie actuelle, la HAS ne préconise pas d’étendre le dépistage de la drépanocytose à tous les nouveau-nés », conclut l’avis.
Un bilan réalisé par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE) en charge du dépistage néonatal, indique qu’en 2012, 382 cas (310 en métropole et 82 dans les DROM-COM) sur 309 858 nouveau-nés testés pour la drépanocytose (37 % de la population des 836 000 bébés nés cette année-là) ont été repérés, soit une prévalence observée à la naissance de 0,12 % de la population des nouveau-nés testés et 0,04 dans la population totale (1/2 546). « La drépanocytose est la plus fréquente des maladies repérées dans le cadre du dépistage néonatal », souligne la HAS. Elle reste cependant une maladie rare (<1/2 000) et peu fréquente même dans les groupes à risque.
Plus d’hétérozygotes que d’homozygotes
Le test consiste à détecter les fractions normales de l’hémoglobine et les variantes communes considérées comme cliniquement significatives à l’état homozygote ou hétérozygote composite (responsable de syndromes drépanocytaires majeurs à l’exemple de l’association HbS à une mutation liée à une bêtathalassémie) et repérer l’absence d’HbA. Toutefois, le dépistage peut conduire à la découverte d’une hétérozygotie AS à de variantes rares de signification clinique inconnue ou mal caractérisée. Cette dernière éventualité peut être une source d’anxiété indue pour les parents. La HAS dans son rapport fait le point sur l’état des connaissances sur la signification médicale de cette information, non recherchée mais plus fréquemment retrouvée par le dépistage, et sur l’état des débats quant aux conséquences de sa révélation pour le nouveau-né et pour les parents. En 2012, 1 926 nouveau-nés hétérozygotes ont été détectés (6 fois plus que de nouveau-nés homozygotes) dont 9 036 porteurs d’une HbS.
S’il n’est pas de son ressort de se prononcer d’un point de vue éthique sur l’opportunité de transmettre ou non cette information, la HAS souligne que le contenu de cette information devrait faire l’objet d’un consensus et que sa délivrance devrait permettre un temps d’échanges entre les parents et les professionnels de santé. Au vu de l’hétérogénéité des pratiques, ces conditions ne sont pas aujourd’hui totalement remplies. Or un élargissement du dépistage ne ferait qu’augmenter le nombre d’hétérozygotes détectés.
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