À l'occasion de la journée internationale du spina bifida qui s'est tenu le 25 octobre, la Fédération internationale pour le spina bifida et l’hydrocéphalie (IF-SBH) et l'Association nationale spina bifida et handicaps associés (ASBH)* rappellent l'importance de la prévention par l'acide folique lors de la grossesse, alors que cette anomalie du développement est à l'origine de malformations et de handicaps lourds.
« La prise en charge du spina bifida est longue et compliquée alors même que la prévention est simple. La supplémentation en acide folique dès le désir de conception permet de faire chuter le risque de ce type de malformation de 75 % : de 1,4 pour 1 000 à 0,3 pour 1 000, souligne le Dr Thierry Harvey, gynécologue médical. Sur toute ordonnance de contraception auto-arrêtable, le médecin devrait prescrire de l'acide folique (0,4 milligramme par jour) à prendre en cas d'arrêt de la contraception. »
Deux échographies nécessaires pour poser le diagnostic
En France, les anomalies de fermeture du tube neural (dysraphismes) touchent 10 nouveau-nés sur 10 000. Et 90 % sont détectées avant la naissance, ce qui permet une prise en charge optimale. Lié à un développement incomplet de la colonne vertébrale, le dysraphisme conduit à une ouverture dorsale (postérieure) des vertèbres, associée à une atteinte de la moelle épinière.
Le dépistage est d'abord effectué par un échographiste en routine (médecin ou sage-femme), le plus souvent à cinq mois de grossesse. Ensuite, la patiente est adressée à un deuxième échographiste (dit de référence) élaborant le diagnostic prénatal. « Cette deuxième étape, effectuée en centre expert, est indispensable pour préciser le type d'atteinte et affirmer son caractère isolé (ou non), indique le Dr Ferdinand Dhombres, gynécologue-obstétricien à l'hôpital Armand-Trousseau (Paris, AP-HP). Pour près d'un cas sur six, cette échographie permet de réviser le diagnostic initial posé lors de la première échographie. Cela modifie le pronostic et donc la prise en charge de l'enfant à naître. »
De fait, cette échographie de référence doit caractériser le plus précisément possible les atteintes osseuses, médullaires et le retentissement cérébral (ventriculomégalie, aspect du cervelet), mais aussi la présence de signes habituels associés, c'est-à-dire l'anomalie de position des membres et les anomalies cérébrales (corps calleux, paroi des ventricules).
Une expertise multidisciplinaire
À ce stade, il faut notamment savoir s'il s'agit d'un dysraphisme ouvert (myéloméningocèle), d'un dysraphisme fermé ou d'une forme mixte. Les dysraphismes ouverts sont dépourvus de couverture cutanée tandis que dans les fermés, la malformation est couverte.
La prise en charge du spina bifida est organisée dans l'un des 48 centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) répartis en France métropolitaine et dans les DOM-TOM, pour une analyse encore plus fine de l'anomalie vertébrale et médullaire et du type de dysraphisme. « Les patientes disposent d'une expertise multidisciplinaire pour leur permettre de se projeter dans le devenir de l'enfant à naître. Et les couples doivent bénéficier d'une information loyale et éclairée, d'un temps de réflexion et d'un accompagnement quel que soit leur choix », affirme le Pr Jean-Marie Jouannic, chirurgien à l'hôpital Armand-Trousseau. Un suivi psychologique est souvent nécessaire pour apaiser les angoisses légitimes des futurs parents.
Vers prise en charge moins invasive
À la suite d'un diagnostic d'une pathologie fœtale grave et lorsque l'anomalie est incurable, la patiente peut choisir de poursuivre sa grossesse ou demander une interruption médicale de grossesse (IMG).
En cas de poursuite de la grossesse, deux parcours de soins sont envisagés. Le premier correspond à une prise en charge conventionnelle avec une opération réalisée dans les 26 premières heures de vie. Deuxième possibilité : lorsqu'il s'agit d'un myéloméningocèle, une chirurgie fœtale est désormais possible. Cette chirurgie de réparation selon le « gold standard » actuel, dite « à ciel ouvert », permet de corriger les anomalies dans deux tiers des cas. Mais elle impose une incision au niveau de l'utérus de la femme et une naissance par césarienne. Elle est associée à un risque de naissance prématurée.
« Depuis plusieurs années, nous développons des techniques moins invasives telles que la fœtoscopie », note le Pr Jouannic. Les centres de référence maladies rares en France aident à la prise en charge des malformations du tube neural en pré- et post-natal, de façon globale, tout au long de la vie du patient.
*Avec le soutien du réseau C-Mavem (centre de référence des malformations vertébrales et médullaires) et du laboratoire Effik, d'après une conférence de presse du 21 octobre
Dr Patrick Gasser (Avenir Spé) : « Mon but n’est pas de m’opposer à mes collègues médecins généralistes »
Congrès de la SNFMI 2024 : la médecine interne à la loupe
La nouvelle convention médicale publiée au Journal officiel, le G à 30 euros le 22 décembre 2024
La myologie, vers une nouvelle spécialité transversale ?