Le déficit en alpha-1-antitrypsine est une maladie métabolique héréditaire rare. « Maladie de transmission autosomique récessive, elle affecte essentiellement les individus portant les deux allèles mutés. Actuellement, 10 000 cas sont recensés en France.
BPCO : pensez-vous au déficit en alpha-1 antitrypsine ?
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Souvent diagnostiqué tardivement, le déficit en alpha-1-antitrypsine expose à des atteintes hépatiques et respiratoires parfois sévères, dont l’évolution est largement influencée par des facteurs modifiables comme le tabac, l’alcool ou l’obésité. Le dépistage devrait être systématique chez les patients atteints de BPCO. Outre la prévention, de nouvelles perspectives thérapeutiques émergent. Explications du Pr Jean François Mornex (CHU de Saint Étienne).
Pr Jean François Mornex, CHU, Saint Etienne
Crédit photo : DR
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