La prise en charge des maladies osseuses rares est désormais organisée en France aussi bien pour les enfants que pour les adultes. Il existe en effet, pour les uns comme pour les autres, des centres de référence constitutifs et des centres de compétences locaux coordonnés par des centres coordonnateurs, permettant une prise en charge synergique sur l’ensemble du territoire. « Au départ, c’est pour les enfants que se sont organisées les filières de soins pour les maladies osseuses rares. Puis, il y a une dizaine d’années, la DGOS s’est rendu compte que la situation n’était pas très bonne pour les patients adultes, et une filière de prise en charge de ces derniers s’est peu à peu mise en place », résume le Pr Martine Cohen-Solal, rhumatologue et responsable de l’unité Inserm « Os et articulations » à l’hôpital Lariboisière à Paris.
Une prise en charge à deux niveaux
Les maladies osseuses rares sont de natures très diverses. « La plus fréquente est l’ostéogénèse imparfaite, c’est-à-dire la maladie des os de verre. Ensuite, il y a les ostéocondensations, les dysplasies osseuses, les chondrodysplasies et les maladies osseuses métaboliques telles que les rachitismes vitamino-résistants, énumère le Pr Cohen-Solal, en précisant que, le plus souvent, le diagnostic de ces pathologies se fait durant l’enfance. Comme pour toutes les maladies rares, il peut y avoir une certaine errance diagnostique avant que ne soit porté le diagnostic. Mais la situation s’est quand même améliorée ces dernières années, car les pédiatres connaissent ces pathologies rares de mieux en mieux, et les adressent aux centres de référence. »
Aujourd’hui, la prise en charge des patients adultes, pour ces maladies osseuses rares, se fait sur deux niveaux. Le premier est celui constitué par les trois centres de référence constitutifs (Lariboisière, Lyon, Cochin). « Ce sont ces centres qui voient le plus de patients, et qui ont le plus d’expérience. Ils travaillent en étroite collaboration avec la dizaine de centres de compétences répartis sur l’ensemble du territoire. En général, ce sont ces centres de proximité qui reçoivent le patient et assurent sa prise en charge, en relais avec un centre de référence constitutif si cela s’avère nécessaire. Il arrive qu’un centre de compétences nous envoie un patient pour un avis ponctuel. Mais, le plus souvent, les patients n’ont pas besoin de se déplacer. On travaille beaucoup par transmission de données, notamment d’imagerie et de biologie, quand un centre de compétences nous sollicite pour un avis diagnostique ou thérapeutique », explique le Pr Cohen-Solal. Un serveur de données protégé a été mis en place sur le site de la filière Oscar (www.filiere-oscar.fr).
Un modèle qui s’exporte
Trois fois par an, une réunion est organisée entre les médecins d’adultes et d’enfants des centres constitutifs et de compétences. « Cela permet de présenter des cas cliniques dont on discute de manière collégiale. Cette organisation en filières est très utile pour standardiser les prises en charge et mieux connaître les pathologies, grâce à un recueil de données qui nous permet d’avoir des bases assez complètes. À l’avenir, ces bases seront encore plus larges, car on travaille désormais au niveau européen. Depuis quelques années, en effet, d’autres pays se sont inspirés du modèle français pour créer des filières maladies rares », se félicite le Pr Cohen-Solal, en ajoutant que cette structuration en filières facilite aussi la mise en œuvre d’essais cliniques.
Une dimension importante est la transition entre les prises en charge pédiatrique et adulte. « Trois fois par an, nous organisons des consultations de transition qui réunissent des médecins (pédiatres, généticiens, chirurgiens) des centres pédiatriques et des médecins (rhumatologues, généticiens, rééducateurs, chirurgiens) de centres d’adultes. L’équipe pédiatrique présente les dossiers des jeunes adultes qui vont basculer d’un centre à l’autre. Le patient et la famille sont présents. C’est important qu’ils puissent se rendre compte qu’il y a un relais entre les équipes et une certaine cohérence dans la prise en charge », souligne le Pr Cohen-Solal.
Exergue : "Les centres de référence constitutifs et les centres de compétences locaux, coordonnés par des centres coordonnateurs, permettent une prise en charge synergique sur l’ensemble du territoire"
D’après un entretien avec le Pr Martine Cohen-Solal, rhumatologue et responsable de l’unité Inserm « Os et articulations » à l’hôpital Lariboisière à Paris
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