LA DYSPLASIE FIBREUSE des os est une affection osseuse bénigne congénitale, mais non héréditaire, où l’os normal est remplacé par un tissu pseudofibreux renfermant une ostéogénèse immature. La rareté de la maladie et la diversité de ses présentations cliniques sont telles que les patients ont très souvent des difficultés pour identifier le spécialiste qui pourra assurer leur prise en charge.
Il n’existe de plus à ce jour pas de recommandations relatives à cette affection. Cela explique des erreurs diagnostiques et thérapeutiques préjudiciables. Plusieurs centres de références dans le cadre du plan national « maladies rares » sont intervenus pour leur rédaction. Le centre de référence « Dysplasie fibreuse des os et syndrome de McCune Albright » (Pr Roland Chapurlat, Lyon), le Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (Dr Martine Le Merrer, WWW), le Centre des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance (CRMERC), à l’hôpital Robert-Debré, Paris (Pr Juliane Léger) pour l’endocrinologie pédiatrique et à l’hôpital de Bicêtre (Pr Philippe Chanson) pour l’endocrinologie adulte, ont ainsi mis en œuvre l’élaboration des recommandations pour la prise en charge diagnostique et thérapeutique de cette affection et de ses multiples facettes.
Une élaboration rigoureuse.
Ces recommandations ont été initiées par la Société française de rhumatologie (SFR) et réalisées avec une vingtaine d’autres sociétés savantes représentatives des spécialités médicales qui interviennent dans la prise en charge de ces patients. Le Dr Caroline Malines Rey-Jouvin (chef de clinique en rhumatologie à l’hôpital Saint-Antoine, Paris) en est le chef de projet.
Elles ont été élaborées conformément au cahier des charges relatif à la rédaction d’un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Le respect de cette démarche structurée et complexe devrait permettre à ces recommandations d’obtenir le label de la Haute Autorité de santé (HAS).
La recherche de preuves scientifiques a fait suite à une analyse méthodique de la littérature en utilisant 17 mots ou groupes de mots-clés. La recherche du consensus pluridisciplinaire a été l’objet de réunions du groupe de travail. Ces réunions ont permis de discuter les données issues de l’analyse bibliographique ainsi que les avis d’experts. Un argumentaire long a alors été construit, ainsi qu’une liste d’items qui constituait les propositions de recommandations. Cette liste de recommandations été révisée par un groupe de lecture qui a ensuite coté la pertinence de chacune d’entre elles. Le groupe de travail a enfin été réuni afin d’établir une synthèse. Celle-ci a constitué la finalisation de la liste des recommandations, en tenant compte de la cotation du groupe de lecture. Cette liste ainsi que l’argumentaire ont été soumis au Collège de la Haute Autorité de santé pour validation.
186 recommandations, selon 4 axes.
Les recommandations comportent une liste de 186 items. Elles ont été déclinées selon quatre axes, diagnostic, évaluation pronostique, aspects thérapeutiques et enfin surveillance du malade.
Sur le plan diagnostique, le mode de découverte de la dysplasie fibreuse des os peut être très variable. La maladie peut se révéler par la mise en évidence fortuite d’une image radiologique, par une douleur osseuse, une fracture ou une déformation, mais aussi par des taches café-au-lait, une puberté précoce, une atteinte maxillo-faciale ou crânienne par exemple. Les patients peuvent ainsi être conduits à consulter un endocrinologue, un oto-rhino-laryngologiste ou bien un stomatologue. La place des centres de référence et des centres de compétence dans la stratégie diagnostique est aussiprécisée, de même que les indications de la biopsie et celles de la recherche d’une mutation du gène GNAS.
L’évaluation pronostique nécessite une appréciation de l’atteinte osseuse et métabolique, un bilan des atteintes endocriniennes comme la recherche d’une acromégalie en cas d’atteinte de la base du crâne, cette association non exceptionnelle étant particulièrement dévastatrice. L’appréciation du handicap et du retentissement psychologique de la maladie s’impose également. Ces derniers aspects étaient plus ou moins négligés, mais ne le sont plus dans les recommandations, grâce à la participation d’associations de patients. En cas de forme polyostotique, la recherche de taches café-au-lait s’impose. Ainsi, la détermination du pronostic de la dysplasie fibreuse des os nécessite des expertises multiples, rendant compte de la nécessité d’un réseau d’experts bien construit.
Les recommandations thérapeutiques constituent une reconnaissance de l’indication des bisphosphonates comme traitement de référence des douleurs osseuses, malgré l’absence d’essai clinique et à défaut d’autorisation de mise sur le marché. L’essai clinique PROFIDYS, essai contrôlé contre placebo a pour objectif d’évaluer l’hypothèse selon laquelle le risédronate diminue les douleurs osseuses et l’étendue des lésions ostéolytiques. Le promoteur français de cet essai est l’INSERM et il regroupe cinq centres hospitaliers dans trois pays européens. En France, il existe trois centres investigateurs qui incluent et suivent les patients, à Lyon (hôpital Edouard-Herriot),- et à Paris (hôpital Lariboisière et hôpital Cochin). Les recherches doivent par ailleurs être poursuivies pour la détermination de solutions thérapeutiques différentes. Les recommandations portent également sur le traitement des endocrinopathies, des atteintes ophtalmologiques, ORL ou stomatologiques notamment. L’accompagnement psychologique des patients, l’aide sociale et professionnelle, le soutien scolaire enfin sont, à part entière, des éléments de la prise en charge thérapeutique.
Les recommandations relatives à la surveillance des patients soulignent l’importance de la mise en place d’un réseau de compétences autour des centres de référence impliqués dans cette affection.
Ainsi, « les recommandations pour cette maladie rare doivent permettre d’améliorer la qualité de la prise en charge des patients ». Pour cela, elles renforcent « le recours aux centres de référence et de compétence », et proposent « un bilan lésionnel adapté en fonction des atteintes et des complications », en proposant « des stratégies thérapeutiques, en facilitant l’accès aux bisphosphonates ». Par ailleurs, elles donnent « des indications pour une prise en charge globale. »
D’après un entretien avec le Pr Philippe Orcel, hôpital Lariboisière, Paris.
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