LA DYSPLASIE FIBREUSE des os est une maladie osseuse bénigne congénitale non héréditaire, caractérisée par une prolifération localisée de tissu fibreux. Elle représente sept pour cent des tumeurs osseuses bénignes. S’agissant d’une maladie rare, un rhumatologue en voit très peu dans toute sa carrière. En raison des difficultés diagnostiques, des recommandations viennent d’être élaborées à l’aide d’une revue de littérature portant sur 567 articles publiés au cours des dix dernières années, dont 179 ont été retenus. Ces recommandations sont en cours de publication sous l’égide d’un groupe constitué d’une quinzaine d’experts multidisciplinaires : rhumatologues, mais aussi endocrinologues, ORL, etc. En effet, l’os n’est pas le seul organe affecté dans cette pathologie. Selon le stade embryonnaire auquel apparaît la mutation responsable, la maladie peut se traduire par une dérégulation de la production d’hormones (estradiol, testostérone, thyroxine, hormone de croissance, cortisol…) à l’origine d’endocrinopathies et/ou de taches café au lait, mais aussi par des déformations esthétiques des os du visage. De fait, les rhumatologues ne sont pas toujours les premiers médecins consultés.
Pas de biopsie systématique.
Radiologiquement, les lésions osseuses peuvent prendre des aspects très différents : radiotransparentes avec un aspect classique en verre dépoli ou en volutes de fumée ou au contraire, donner un aspect condensé. En pratique, Il se pose donc la question de savoir si le diagnostic de dysplasie fibreuse peut être affirmé avec certitude. « On dispose de critères d’imagerie de dysplasie osseuse et lorsque les clichés réalisés sont extrêmement typiques, ce qui est souvent le cas, et qu’il existe d’autres signes à l’examen clinique (notion de puberté précoce et/ou de taches café au lait), il n’y a pas d’indication à réaliser une biopsie osseuse » explique le Dr Caroline Rey-Jouvin. Néanmoins, si une biopsie se révèle nécessaire, notamment parce que la lésion semble agressive ou que le diagnostic est douteux, elle doit être réalisée en milieu spécialisé, si possible dans un centre de référence ou de compétence. Elle comprend une étude anatomopathologique et une recherche de la mutation. On notera cependant que l’absence d’une mutation n’élimine pas le diagnostic en raison de la distribution en mosaïque de la lésion.
Évaluation de l’atteinte endocrinienne.
En ce qui concerne l’évaluation de l’atteinte endocrinienne, le cas des enfants est un peu particulier. « Ceux atteints de dysplasie osseuse fibreuse et qui ont à l’examen clinique des taches café au lait à bords irréguliers et/ou des signes de puberté précoce doivent être adressés d’emblée à un centre de référence où sera réalisé l’ensemble des examens endocriniens nécessaires. En revanche, ces examens ne sont pas nécessaires chez l’adulte ayant une dysplasie fibreuse osseuse s’il n’existe par d’atteinte osseuse de la base du crâne ni de signes cutanés ou endocriniens » insiste le Dr Rey-Jouvin. Enfin, chez l’enfant comme chez l’adulte, un diabète phosphaté doit être systématiquement recherché par la mesure de la phosphatémie et le calcul du taux de réabsorption urinaire du phosphore. Retrouvé dans 50 % des dysplasies fibreuses polyostotiques, le diabète phosphaté est un facteur de risque de fracture par fragilité.
Éviter la fracture et soulager la douleur.
Une fois le bilan diagnostique réalisé, il est nécessaire de réaliser un bilan d’extension osseuse. Une scintigraphie osseuse permet de faire une cartographie de la maladie et ainsi de distinguer les formes monostotiques (deux tiers des cas), des formes polyostotiques. Un scanner centré sur l’ensemble des lésions au niveau de sites potentiellement à risque (comme le col fémoral) permet d’évaluer le risque fracturaire. Lorsque la lésion est trop fragilisante, les orthopédistes peuvent proposer un traitement chirurgical à visée préventive.
Quant aux douleurs générées par la dysplasie fibreuse osseuse, toutes ne répondent pas aux antalgiques habituels, indiqués en première intention. Dans ce cas, un traitement par bisphosphonates par voie intraveineuse peut être prescrit. Il permet d’obtenir une amélioration, voire une disparition des douleurs osseuses rebelles dans 60 à 100 % des cas. « Pour le moment, en cas de contre-indication aux bisphosphonates ou en cas de non réponse, il n’y a pas d’alternative thérapeutique » remarque le Dr Rey-Jouvin. Par ailleurs, si les bisphosphonates n’ont pas d’indication à être prescrits pour améliorer l’aspect radiographique des lésions, ils peuvent être utiles en cas de lésions fragilisantes à risque de fracture, lorsque la chirurgie n’est pas indiquée ou impossible.
D’après un entretien avec le Dr Caroline Rey-Jouvin, rhumatologue ayant participé à l’élaboration des recommandations de la SFR sur la dysplasie fibreuse osseuse et le syndrome de Mc Cune Albright.
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