Une enquête menée auprès de rhumatologues et réalisée d’après les données de 15 patients dont le diagnostic a été porté après l’âge de 18 ans a montré que les circonstances ayant conduit au diagnostic d’hypophosphatasie étaient : l’existence de fractures avec, souvent, un retard de consolidation, une déminéralisation osseuse, la présence d’arthrites. Ailleurs il s’agissait de douleurs diffuses ou de la découverte fortuite d’un taux abaissé de phosphatases alcalines (PA). Dans deux cas le diagnostic a été effectué parce qu’il avait été posé chez un parent. Chez certains patients, l’attention aurait pu être attirée par la survenue antérieure de fractures. Des atteintes dentaires étaient présentes chez 8 patients. Le taux de PA était abaissé dans tous les cas (entre 5 et 32 UI/l). Tous ces patients avaient une ou deux mutations dans le gène ALPL.
Les auteurs signalent que la fréquence de la maladie est certainement sous-estimée chez l’adulte en raison de l’existence de formes modérées et que l’attention doit être attirée par un taux bas de PA.
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