Ichtyose : un chien met sur la piste

À CE JOUR, la cause génétique des ichtyoses humaines congénitales récessives autosomiques (ICRA), maladies rares, est, pour 80 % des individus affectés, liée à l’implication de 7 gènes (TGM1, ALOX12B, ALOXE 3, ABCA12, NIPAL4, CYP4F22, LIPN). D’autres sont certainement impliqués, difficilement identifiables, le nombre des familles affectées étant très réduites. Devant la similitude entre les ICRA et l’ichtyose lamellaire du Golden retriever, race très touchée par cette dermatose, une étude génomique d’association a été menée par des chercheurs (Grall et coll.) sur 40 chiens (20 affectés, 20 témoins). Cette étude, dirigée par le Dr Catherine André (CNRS, université de Rennes) et le Dr Judith Fischr (CEA d’Evry, université de Fribourg, Allemagne), identifie une mutation causale jusque-là non identifiée dans le gène PNPLA1, chez les chiens affectés. Après poursuite des recherches sur l’homme, des mutations du même gène ont été retrouvées chez 6 membres d’une famille affectée d’ICRA. Des travaux ont souligné le rôle important de la protéine PNPLA1 humaine dans la barrière lipidique épidermique.

À noter que la découverte du gène PNPLA1 chez le Golden retriever a donné lieu à un dépôt de brevet par le CNRS et l’université de Rennes 1, ainsi qu’une licence internationale à Antagène pour la commercialisation d’un test génétique pour le diagnostic et le dépistage de l’ichtyose lamellaire chez les Golden retriever.

Grall et coll., Nature Genetics 15 janvier 2012.