Le syndrome Vexas

Le syndrome Vexas, pour Vacuoles, E1-enzyme, maladie liée à l’X, Auto-inflammation et mutations Somatiques, est une pathologie auto-inflammatoire qui a été décrite en 2021 initialement chez 25 hommes. Elle se caractérise par la survenue, à l’âge adulte, d’une fièvre, de chondrites, de dermatoses neutrophiliques, parfois de vascularites, dans un contexte de cytopénie, d’anémie macrocytaire, avec présence de vacuoles dans le myélogramme et d’une atteinte dysplasique des lignées hématopoïétiques. Le pronostic est excessivement mauvais, avec une mortalité pouvant atteindre 50 %.

Ce syndrome serait lié à une mutation sur le gène UBA1 (ubiquitin-like modifier activating enzyme 1) codant pour une enzyme E1, favorisant l’ubiquitination de protéines, processus permettant leur destruction et l’activation de l’inflammation. C’est une mutation récessive transmise par le chromosome X. Elle mérite d’être recherchée chez les patients atteints d’une maladie auto-inflammatoire inexpliquée particulièrement réfractaire aux traitements.