Quelles femmes adresser en consultation d’oncogénétique ?

Parmi les plus de 61 000 nouveaux cas de cancer du sein diagnostiqués chaque année, une histoire familiale de cancer du sein est retrouvée dans 20 % des cas. Un chiffre qui n’a rien d’étonnant compte tenu de la fréquence de ce cancer, qui touche globalement une femme sur huit, au cours de la vie entière.

Chez ces 20 % de femmes ayant un antécédent familial, un test génétique (panel de 13 gènes hereditary breast and ovarian cancer [HBOC]) n’est indiqué que dans de 5 à 10 % des cas. Il aboutit alors à l’identification d’un variant pathogène dans environ 10 % des cas.

Le score d’Eisinger

Les consultations d’oncogénétique sont surchargées et, pour orienter au mieux les femmes vers ce type de consultation, les praticiens peuvent en routine faire appel au score d’Eisinger. Ce score de débrouillage prend en compte l’ensemble des antécédents familiaux ; la cotation se fait en additionnant chaque cas de la même branche, paternelle ou maternelle :

- Mutation BRCA1 ou 2 identifiée dans la famille : 5 points
- Cancer du sein chez une femme de moins de 30 ans : 4 points
- Cancer du sein chez une femme entre 30 et 39 ans : 3 points
- Cancer du sein chez une femme 40 et 49 ans : 2 points
- Cancer du sein chez une femme 50 et 70 ans : 1 point
- Cancer du sein chez un homme : 4 points
- Cancer de l’ovaire : 3 points

Un score de 5 ou plus est une excellente indication à une consultation d’oncogénétique. Un score de 3 ou 4, une indication possible, tandis qu’un score de 1 ou 2 est associé à une utilité médicale faible.

Pour le cancer de l’ovaire, les indications d’analyse génétique constitutionnelle sont plus larges (le taux de mutations constitutionnelles de BRCA1/BRCA2 est de 22 % en cas d’adénocarcinome séreux de haut grade), et concernent aujourd’hui souvent des femmes ayant une tumeur ovarienne diagnostiquée, dans un but d’adaptation thérapeutique.

La reconnaissance d’une mutation génétique permet d’adapter les modalités de surveillance et de prise en charge des femmes à risque, les référentiels ayant récemment évolué.

D’après la communication de la Dr Sophie Frank (Paris)