Savoir prendre en charge le risque génétique

L’oncogénétique permet de proposer une surveillance personnalisée des femmes à risque, porteuses d’une mutation constitutionnelle délétère de BRCA1 ou de BRCA2, avec parfois une chirurgie préventive (mastectomie ou annextomie), tout en assurant une prise en charge psychologique.

Se posent parfois, chez elles, les questions du choix d’une contraception ou de la prise en charge d’une infertilité. Le réseau « Sein à risque » de l’AP-HP a édité une mise au point en avril 2014, coordonné par N. Chabbert Buffet et O. Cohen-Haguenauer. Il s’agit d’un programme personnalisé de suivi présenté dans une brochure explicative.

Concernant le sein, la surveillance clinique se fera tous les 6 mois, dès 20 ans ou dès le diagnostic de mutation. La surveillance radiologique débutera à 30 ans –sans limite supérieure d’âge– voire même 5 ans avant l’âge du plus jeune cas familial. On débutera plus tôt en cas de projet de grossesse, en cas de contraception ou s’il y a des cas de cancers du sein avant 35 ans. On associera une fois par an une IRM et une mammographie +/- échographie. L’IRM est l’examen le plus sensible, idéalement demandé en première partie du cycle, suivi d’une mammographie. Une échographie de 2^e look peut être utile en cas de lecture difficile de l’IRM. Elle sera ciblée sur les prises de contraste de cet examen.

Concernant l’ovaire, un examen gynécologique annuel sera pratiqué au plus tard à 35 ans. L’échographie pelvienne sera également annuelle dès 35 ans (voire tous les 6 mois pour certains).

Chirurgies préventives

En France, seulement 5 % des patientes indemnes ayant une mutation BRCA choisissent une mastectomie prophylactique (MP), contre 25 % aux États-Unis. En cas de BRCA1 et BRCA2, le risque de transmission à la descendance est de 50 %… mais il y a d’autres gènes. 95 % des tumeurs sont non-sporadiques, 5 % sont familiales.

En pratique, la mastectomie de réduction de risque est proposée à partir de 30 ans. Le délai de réflexion est de 4 mois, une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) y est associée. En cas de BRCA, elle est proposée dès 40 ans, mais elle est modulée selon les critères d’apparition dans la famille. En cas de BRCA2, on pourra attendre 45 voire 50 ans s’il n’y a pas eu de cancer du sein documenté dans la famille.

L’annextomie prophylactique pourra également être proposée, après 4 mois de réflexion et avis de la RCP. S’agissant de l’annextomie bilatérale prophylactique, il faut informer que le dépistage du cancer de l’ovaire ne réduit pas la mortalité (méta-analyse réseau anticancer).

Consultation psychologique

Natacha Espié (psychologue à Paris) a insisté sur la nécessité de la prise en charge psychologique de ces femmes. Une consultation psycho-oncogénétique est recommandée. Elle permettra la mise en place d’un travail d’écoute et d’élaboration. Ce travail d’accompagnement se fera parallèlement aux informations et décisions médicales.

Contraception

S’agissant de femmes jeunes, se posera le problème de la contraception. Les œstroprogestatifs ne sont pss contre-indiqués et ce, d’autant qu’ils diminuent le risque ovarien. Il faudra savoir moduler selon l’âge de la patiente, l’âge de survenue du premier cancer dans la famille et la durée de la contraception déjà reçue. Après 35 ans et après 10 ans de contraception œstroprogestative, il faudra favoriser les contraceptions non hormonales. Se pose aussi parfois le problème d’une infertilité. Il n’y a pas de contre-indication des différentes techniques d’AMP.

D’après les communications : Quelle imagerie en cas de mutation BRCA, quelle surveillance ? Martine Boisserie-Lacroix (Bordeaux). Diagnostic rapide BRCA, est-ce possible ? Quelles indications ? Nicolas Sévenet (Bordeaux). Répercussions psychologiques de se savoir à risque, Natacha Espié (Paris). Mastectomie prophylactique, annexectomie prophylactique : pour qui ? pourquoi ? comment ? Dimitri Gangloff (Toulouse)